Copiii cu trisomie 13, 18 sau 21

[ritamaya]

Genetica... mult studiata, dar prea putin inteleasa! Insa aducatoare de mari dureri sufletesti si fizice. E greu sa-mi imaginez cati copii se nasc in Romania cu afectiuni genetice... E greu sa ma gandesc ca puii care se nasc cu asemenea afectiuni au slabe sanse de supravietuire. E greu sa ma gandesc ca foarte multi parinti nici n-au auzit de multe dintre afectiuni si se trezesc... parinti de ingerasi, fara a primi vreo explicatie.
Pana sa se nasca puiul meu, Maya, suferind de trisomie 13 in mozaic, nici nu stiam ca exista aceasta boala, insa stiam ca se pot face teste in timpul sarcinii care sa scoata la iveala o eventuala problema genetica. Dar medicul... m-a felicitat de fiecare data cand vedea puiul cum creste in burtica si nici macar n-a pomenit de dublul test si triplul test, care - de altfel - sunt analize obligatorii in tarile occidentale.
As vrea sa ne adunam aici parinti care am avut sau avem copii cu boli genetice, in special trisomii. As vrea sa vorbim mult despre puii nostri, cei care nu mai sunt si cei care sunt. Poate asa vom reusi sa intelegem mai multe, vom reusi sa ne fim de ajutor unii altora.
Va astept cu drag,
Rita - mami de inger Maya

[DOMNICA]

Din pacate la noi in tara nu se pot face foarte multe studii in legatura cu bolile genetice grave.Din aceasta cauza eu si sotul meu nici nu mai indraznim sa mai concepem alt bebe,dupa ce primul nostru baietel si singurul a fost descoperit cu aceasta boala groaznica si ff.rara[ni s-a zis ca ar fi fost al 39 caz din lume descoperit].Abia la un an si trei luni a inceput ca boala sa isi arate "cumplita fata".Au urmat 5 luni de cosmar ,de lupta asidua,desi intelesesem ca nu mai sunt sperante ptr.puiutul nostru am tras cu dintii de viata lui,raspunsuri f. multe nu am primit ,nici dc mai putem avea alti copii,nici dc sigur e genetica boala.La un an si opt luni baietelul nostru s-a stins dupa chinuri groaznice,dupa 3 saptamani de coma,dar f. putini stiu prin ce am trecut noi,mai exact doar cei din spitalul din Timisoara unde mi-am petrecut ultimele 2 luni,sotul meu si sora mea care este asistenta in pediatrie.Cei apropiati au fost alaturi de noi la inmormantare,la cateva parastase si......atat!A trecut un an si 5 luni de cand sufletelul nostru e ingeras,dar pe mine ma bantuie zi de zi acele imagini din spitale,seringi,branule,perfuzii,suferinta,multa suferinta.Sunt f.dezamagita ca nu avem f.multe informatii despre aceasta boala,la noi in Constanta doctorii se uita ca la urs la mine cand le zic de boala si ma paseaza de la un doctor la altul ,asa ca ma renuntat sa mai povestesc cuiva.

[ritamaya]

Draga Domnica,
Imi pare rau ca ati trecut prin atata suferinta. Spune-mi, te rog, de ce afectiune a suferit ingerasul vostru. Noua ni s-au facut analizele genetice (cariograma) la Cluj. Iti dau si adresa, in cazul in care vrei sa apelezi la clinica respectiva. Este vorba de Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj - Laborator de Investigatii Genetice II, Str. Clinicilor nr. 3-5. Cariograma costa in jur de 200 RON pentru o persoana. Nu stiu exact daca se fac si altfel de investigatii genetice, pentru noua doar atat ne-au facut. Eu zic ca merita incercat si acolo. Noi am fost internati cu Maya la d-na profesor Georgescu, un om si jumatate, foarte draguta, mereu cu o vorba buna pe buze si foarte calma. Se ajunge foarte greu la ea, dar merita sa incercati.
Va imbratisez,
Rita - mami de inger Maya

[andreaszolomajer]

Si eu sunt foarte curioasa daca malformatiile Larisei au fost de natura genetica sau de alt tip, din pacate la noi nu-mi poate spune nimeni sigur nimic.
Larisa avea Atrezie duodenala si ovotestis,adica ceea ce se credeau a fi ovare aveau atat celule ovariene cat si celule barbatesti, altfel spus avea Hermafrodism adevarat ,si ca atare nu putea avea niciodata copii.

Eu asa stiu ca se fac destul de multe teste genetice la Cluj la Gine 1 , la Genetica dar am auzit ca sunt foarte scumpe, peste 350 euro,dar nu stiu sigur.
Oricum ,chiar daca nu sunt probleme genetice se poate intampla in cursul sarcinii dintr-un motiv sau altul sa se produca mutatii genetice ( suntem expusi unor gaze toxice , fumuri de tigara de la altii, medicamente- dupa cum am inteles fiecare medicament poate da mutatii) asa ca numai ncursul sarcinii prin dublu si triplu test se poate sti daca e ceva in neregula cu fatul si abia la 20 de saptamini la amniocenteza se stie sigur, respectiv 23 saptamani cand vine rezultatul si daca e ceva in neregula se face mica cezariana si se lasa fatul de aproape 6 luni sa moara.
Nu stiu altii cum sunt cu asta dar mie nu mi-ar conveni, atunci e deja acelasi lucru daca il las sa-l ia Dumnezeu.

Daca ar fi ceva inaintea sarcinii sa-ti garanteze ca totul va fi ok ,dar asa e cumplit sa pornesti cu gandul ce se poate intampla.

[ELLA]

Ce sa spun fetelor,decat ca imi pare rau pt experientele voastre,care niciodata nu vor fi date uitarii.Am trecut printr o faza asemanatoare,din pacate pot spune ca stiu ce disperare te apuca......dupa ce l am pierdut pe Paul,fratele geaman a lui Raul.Raul a fost nascut prematur de gradul 4-950 gr scazuse la 830 gr,a stat 2 luni si 4 zile la incubator,ii mergea f bine dupa prima luna,la 4 luni jumatate avea 5 kg 300 gr,insa ghinion a luat un virus care i a produs o pneumonia interstitiala si ne am internat din nou in spital.Facea seara de seara tahicardie,era legat la aparate care masurat ritmul cardiac si eram tare inspaimantati pt a 3 a oara ca il pierdem si pe el,asa ca ma trimiteau cu el si la cardiologii de pe sectie la consultatie.O doamna doctor specialista pe cazurile de sindrom Down,scria la vremea respectiva o carte despre acest sindrom,mi a spus ca are mozaic al sindromului Down,adica o forma mai putin grava a bolii.Nu pot sa va spun ca eram inainte de Mos Nicolae si umblam ca nebuna pe strazi si plangeam,iesisem din spital ca ma sufocam,m a linistit a 2 a zi doctorita lui Raul de la prematuri care stia bebele de mic,din a 6 a zi de viata,mi a explicat ca parea suspect de astfel de boala deoarece era prea grasut si avea deformate trasaturile,dar eu eram cu psihicul la pamant si toti din familie,asa ca i am facut cariotipul genetic si ...huh...e totul ok,dar am aflat abia dupa 3 saptamani acest lucru.Acum este suspect de intoleranta la lactoza si gluten,si sunt foarte hotarata sa i mai fac ceva teste genetice atat lui cat si mie deorece si eu am multe diagnostice cronice care se aseamana (toate sunt din imunitate) si Raul vad ca ma mosteneste,deocamdata ne a iesit o alergie la alergenii respiratori(par de animale) si alimentari(lapte si cazeina-o proteina din laptele de vaca),si avem amandoi astm bronsic.Asa ca va inteleg perfect,numai cine nu trece prin asta nu crede si nu stie ce inseamna,sper sa ne ajute pe toti bunul Dzeu sa ne impacam cu aceste tragedii si sa incercam sa ne traim ce ne este dat .....va si va pe voi si pe ingerasii vostri...mama Ella,bebe Raul si ingerasul nostru iubit,Paul

[wilson76]

Quicken is a widely-used personal finance management software that helps individuals and small businesses track their finances, manage budgets, pay bills, and plan for the future. Visit the official Quicken download website or access the platform through reputable software download platforms.

[wilson76]

Visit the official Quicken download website or trusted software download platforms.choose the version of Quicken that aligns with your financial needs and goals. Quicken offers various editions tailored for different purposes, including Quicken Starter, Quicken Deluxe, Quicken Premier, and Quicken Home & Business.

[wilson76]

Quicken is a widely-used personal finance management software that helps individuals and small businesses track their finances, manage budgets, pay bills, and plan for the future. Visit the official Quicken download website or access the platform through reputable software download platforms.

[wilson76]

Visit the official Quicken download website or trusted software download platforms.choose the version of Quicken that aligns with your financial needs and goals. Quicken offers various editions tailored for different purposes, including Quicken Starter, Quicken Deluxe, Quicken Premier, and Quicken Home & Business.

[wilson76]

Brother printer drivers are software programs that facilitate communication between a computer and a Brother printer. These drivers act as intermediaries, translating data from the computer into a format that the printer can understand and execute. To download Brother printer drivers, Go to the official Brother printer drivers website.

[wilson76]

A device driver is a piece of software designed to help your machine communicate with your mobile device or computer. Brother drivers allow your Brother printer, label maker, or sewing machine to talk directly with your device.Go to the official Brother printer drivers website and navigate to the support section.

[wilson76]

Brother printer drivers enable your computer to send print jobs to the printer and configure various print settings. Without the appropriate drivers installed, your computer may not recognize or be able to communicate effectively with your Brother printer. Click on the Brother printer drivers link to initiate the download.

[wilson76]

Brother printer drivers are integral software components that establish seamless communication between your computer and your Brother printer, facilitating the precise printing of documents and images. These drivers are designed to support a wide range of Brother printer models across various operating systems, ensuring compatibility and versatility. Go to the official Brother printer drivers website's support section.

[wilson76]

Setting up a Brother wireless Wi-Fi printer can seem like a daunting task, but with the right guidance, it becomes straightforward and hassle-free. This will take you to the official Brother printer drivers support website.

[wilson76]

"Setup.brother.com" is website to help people set up their Brother printers easily. It provides instructions, software downloads, and troubleshooting tips. Visit the website Setup.brother.com to download the latest drivers for your printer model.

[wilson76]

Setting up a Brother wireless Wi-Fi printer can seem like a daunting task, but with the right guidance, it becomes straightforward and hassle-free.Open a web browser on your computer or mobile device.Go to Setup.brother.com to access the official Brother printer setup page.

[wilson76]

Go to your Account page and look for the Watch Hulu on Your Devices section, or head directly to hulu.com/activate. Enter the unique code that is displayed on your TV screen

[wilson76]

Click tv.youtube.com/start and find your product to get started with your DIY projects. With Cricut machines, you get to create the arts that you want.

[wilson76]

Want to activate youtube using tv.youtube.com/start code? Call us anytime to get an instant solution.