Pagina 1 din 1

Craniostenoza - malformatie congenitala

MesajScris: 7 Ian 2011, ora 16:56
de oanaberendei
Se întâmplă destul de des ca pediatrul, atunci când vizitează un copil în primele luni de viaţă sa gaseasca o asimetrie a capului. Este important ca la fiecare vizita sa se masoare perimetrul cranian si fontanela. În primul rând, pediatrul se uită cu atenţie la capul parintilor, pentru a afla dacă nu prezintă o forma similară cu cea a copilului pe care îl vizitează. Apoi trece la măsurarea circumferinţei capului, ca la orice alt copil, iar apoi va raporta datele descoperite pe graficul de circumferinta capului, în funcţie de sex şi de vârstă.

Diagnostice posibile, menţionate în ordinea frecvenţei:
1) deformări ale capului determinate de poziţia pe care o are în mod obişnuit copilul cand este intins pe pat: ea este, în general o deformare caracterizata printr-o aplatizare a capului mai ales în partea parieto-occipitală, in lateral (de obicei dreapta).Pentru a evita sindromul mortii in leagan multi parinti isi culca copiii pe o parte ducand la o deformare a cutiei craniene.
2) cefalohematomul(umflarea fluctuante, care se opreşte la suturi, necesita cateva zile sau saptamani să dispară, pot exista, de asemenea, osificari) 3) deformări ale capului, legate de pozitia fetusului, ele dispar în câteva săptămâni
4) craniostenoza (CS) simple, care este subiectul acestei discuţii.
5) sinostoza complex craniofaciale, care vor fi menţionate mai târziu
6) deformaţii ale oaselor craniului, în cursul unor boli metabolice şi anemie cronica: la fel ca în mucopolysaccharidosis şi în talasemie, sunt situaţii foarte rare
7) fractura de craniu deprimat, în urma traumei, din fericire, foarte rare

Diagnosticul diferenţial în cazurile litigioase, este completat de studiul radiografic a craniului, că, atunci când vine vorba de craniostenoza, arătând permeabilităţile tuturor suturilor.
Interesul medicului copilului pentru craniostenoza, provine din faptul că, atunci când există închiderea prematură a mai mult de o sutura, consecinţele nu sunt doar cosmetice, dar poate duce la o presiune intracraniana crescuta, pierderea vederii pe termen lung, poate afecta dezvoltarea neuro-motrica şi relaţiile sociale.
În primul rând aveţi nevoie pentru a împărţi CS în două grupe principale:
a) craniostenoza primara, în care sudarea are loc mai devreme, cu nici o modificare în creier şi fără prezenţa unor boli metabolice. Acestea apar mai ales din cauze genetice (adesea unul sau mai multi membri ai familiei au o formă similară a craniului) şi apare 1 caz la 2000.
b) craniostenoza secundara, atunci cand craniostenoza se datorează lipsei de dezvoltarea şi extinderea unei părţi a creierului (atrofia cerebrala care stau la baza sudarii premature a suturilor). Vom vedea acest lucru mai bine mai târziu, când vom discuta despre legile de creştere a craniului. Craniostenoza secundara are o incidenta de cel putin o suta de ori mai mica decat cranistenoza primara.
E necesara o dividere intre CS primitive a) craniostenoze simple sau izolate, care nu fac parte din complexe tulburări genetice, care duce la modificarea conformaţie a craniului, fără a afecta alte zone ale corpului. Sunt rare
b) craniostenoze complexe-implica mai mult de o sutură, pentru că ele fac parte din complexe sindroame genetice (sindromul Apert, sindromul Crouzon, şi altele, care vor fi discutate mai tarziu). Ele sunt mult mai rare.

Ccreşterea craniului şi sudarea normală a suturilor
Capul creşte într-un mod simetric de-a lungul timpului de creştere: destul de rapid, cu o tendinţă în primul an de viaţă (de la o circumferinta de 34-35 cm la 46-47 cm la 12 luni), urmată de o creştere lentă şi progresivă de până la 18-20 ani °, când au ajuns la 55 cm la femei şi 56 cm la masculi.
De obicei, suturile craniului se închid la scurt timp după vârsta de 20, care este atunci când creşterea volumului creierului şi circumferinţa capului au ajuns la maxim, sutura metopica, sutura din partea din faţă a craniului este închisa în jurul a doi ani.
Închiderea a suturilor craniene este reglementată de mai mulţi factori:
- Prin creşterea in sine a creierului ,cat timp masa de tesut cerebral tinde să se mareasca legaturile nu se inchid, o craniostenoza secundara poate apărea din cauza modificări în structura creierului, cum ar fi atrofia sau hipoplazia .
- Factorii care au acţionat în timpul sarcinii (uter bicornuate, gemeni, expunerea la fum al mamei,altitudinea) sau prezenţa unor factori genetici, aşa cum se găseşte în cursul de sindroame genetice complexe şi anomalii cromozomiale (anomalii cromozomiale de 13q). Chiar şi în craniostenozele izolate sunt prezente adesea antecedente familiale. Sindroame genetice complexe, autozomal-dominant (sau acrocephalosyndactyly Apert de tip sindrom I sindrom sau dysostosis craniofaciale Crouzon şi altele) au fost detectate modificări ale receptorilor pentru factorul de creştere a fibroblastelor 2, ceea ce corespunde la o modificare de gene în aceeaşi regiune a cromozomului 10. Deşi aceste sindroame reprezintă un total de doar 5% din copii cu CS, cunoasterea mecanismului patologic este esenţială pentru a intelege cauza altor tipuri de CS, şi rolul factorilor de crestere a fibroblastelor in geneza timpurie a suturilor.
- Prin acţiunea de hormoni tiroidieni, hipertiroidism, pentru care accelerează închiderea suturilor, în timp ce hipotiroidismul determina inchiderea lor tarzie.
Dacă toate suturile sunt deschise creierul creste în mod normal, fără a suferi compresii ,circumferinţa craniului creste, forma sa este de aproximativ simetrica şi rotunda. La copilul cu microcefalie există o inchidere timpurie a tuturor suturilor. Contrar a ceea ce se intampla in mod normal în sudarea suturi lor, craniostenoza ar putea fi deja prezenta la nastere.
Creşterea craniului în craniostenoza
Închiderea unei suturi conduce la o creştere anormală a craniului, care poate continua dezvoltarea in singurele puncte de suturi rămase deschise, atunci când o sutura este sudată devreme, craniul nu creşte perpendicular cu sutura interesata si oasele unite acţioneaza ca o singură structură osoasa. Creşterea insuficienta într-o direcţie, urmată de o creştere compensatorie a altor suturilor ale oaselor permite o dezvoltare corespunzatoare a creierului, atât de mult încât într-o CS simpla sau izolata circumferinta craniului este de multe ori în limitele normalului. Aceste modificări compensatorii insotesc o creştere corespunzatoare a creierului, fără a dezvolta semne de presiune intracraniană crescută sau deficite neurologice.
Diformităţi care se găsesc la examenul de craniu sunt doar o cauza a combinaţie de creştere redus perpendicular pe sutura inchisa, împreună cu alte modificări compensatorii, cu aspectul de deformare caracteristica fiecărui tip de CS.

Clasificarea craniostenozelor
1) Simple
a) scafocefalia: fuziune prematură a suturii sagitale, care determină o alungire în direcţia anteroposterioara a craniului, care urmează să ia forma unui vas răsturnat cu o creastă osoasă medie la sutura implicata. Indicele cefalic (a se vedea mai târziu) este scăzut (sub 70).
b) trigonocefalia: fuziune prematură a suturii metopice, care determină fata triunghiulara, cu creasta mediană os frontal, hipertelorism, şi index cefalic normal
c) brachicefalia: fuziune prematură a celor două suturi cu implicarea coronariene, de asemenea, suturi sfenofrontali, ducând la o scădere în diametrul anteroposterior al craniului, cu fata mare si plat (cel mai inalt punct al capului poate ajunge in fata) este numit acrocephaly, de asemenea, şi este adesea asociat cu sindromul Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, şi Carpenter
d) plagiocefalia: împărţit în anterioara şi posterioara(sau faţă şi spate), in functie de implicarea, respectiv de o sutura lambdoida sau sutura coronariene. Chiar şi în acest formular sunt implicate în sutura fronto-sfenoid. Determina aplatizarea unilaterală a părţii din faţă, crestere compensatorie pe partea afectată şi partea contralaterală sau cu sarcina de ridicare de pe orbită şi aripa mare de ipsilateral sfenoid (o afecţiune care provoacă apariţia caracteristic descris ca front-to-orbită radiografie Mephistophelean din spate a craniului) şi anomalii faciale (abatere inclusiv a nasului).
e) pachicefalia: determinate de fuziune prematură a ambelor suturi lambdoidee, duce la o aplatizare de partea din spate a craniului.
f) oxicefalia: cauzate de fuziune prematură a celor două suturi coronal si sagital sutura, rezultând într-un craniu aspect conic, a subliniat la nivelul bregmatica fontanelei.
g craniului Cloverleaf): Cu toate fuziune prematură a suturilor craniene, astfel încât craniul prezinta trei faţete, fiind temporal şi sinusurile frontale sunt separate de o îngustare la nivelul regiunii Sylvian.
2) Complex
a) sindrom Crouzon: se prezintă cu exoftalmie severe la hipoplazie a cavitatii orbitale, hipoplazie maxilare cu prognathism relativă, nas ca ciocul de papagal este adesea asociat cu brachycephaly (dar a fost descris, de asemenea, asocierea cu oxicefalia şi scafocefalia)
b) Sindromul Apert: o parte, ca şi alte sindroame de mai jos, "acrocephalosyndactyly" apare cu prognathism relativă şi hipoplazie maxilara, syndactyly de grad sever de mâini osoase şi picioare, şi brachycephaly.
c) există alte sindroame rare: sindrom Saethre-Chotzen, sindromul Pfeiffer, sindromul Carpenter, Cohen sindrom, cu diferite asociaţii
Craniostenoza avea un impact diferit, în funcţie de sutura în cauză:
- Numai sagital: 55,4%, cu o prevalenţă de masculi
- O singura sutura coronala: 11,9%, cu o preponderenţă de sex feminin
- Două suturi coronale: 11,7%, cu o prevalenţă de sex feminin
- Trei suturi diferite: 7,3%, cu o predominanţă de sex masculin
- Patru sau mai multe suturi: 5,8%, cu o prevalenţă de sex masculin
- Numai metopica: 3,5%, cu o prevalenţă de sex masculin
- Doua suturi, nepereche: 1,9%, cu o predominanţă de sex masculin
-o lambdoidea: 1,5% cu egalitatea numerică între sexe
- Două lambdoide 1%, cu o prevalenţă de sex feminin

Complicaţiile
Una dintre cele mai importante consecinţe ale CS este creşterea presiunii intracraniene: aceasta complicatie rareori se produce atunci când o singura sutura este implicata, dar poate apărea în CS care implică mai multe suturi: este cu atât mai frecvente este mai mare numărul de suturi afectate . Creşterea presiunii intracraniene pot dezvolta acut, cu simptome clasice de vărsături şi dureri de cap, sau se poate dezvolta lent pentru a determina edem papilar şi atrofie optică cu pierderea vederii.
În unele cazuri ar putea fi prezente hipertelorism şi, uneori, exoftalmie. Uneori, formele cele mai comune nu pot fi apneea de somn, stridor laringian sau defecte auditive.
Aspectul estetic poate afecta echilibrul psihologic.

Tratamentul
Tratamentul CS este de obicei o intervenţie chirurgicală.
Obiectivele de tratament sunt mai multe:
a) să menţină o presiune normală intracraniana b) să asigure o creştere normală a creierului şi a craniului
c) a îmbunătăţi funcţiile vizuală, fonetică, nazale şi masticatorii
d) de a evita complicaţii psihologice ale copilului şi familiei, îmbunătăţirea aspectului estetic
Tehnicile chirurgicale moderne includ rezecţia coaliţie şi corectarea de forma craniului, ceea ce face remodelarea o parte a craniului în cauză şi, atunci când este necesar, o avansare a segmentului fronto-orbitale; sunt corecte ca la orice modificare ulterioară a feţei. Tehnicile vechi, care s-au bazat pe separarea suturii sudate şi plastic, sunt acum abandonate. Este pentru neurochirurg pediatru la sarcina de intervenţie, care este acum asociată cu o morbiditate scăzută şi o spitalizare de numai 6-7 zile. CS necesită o serie complexă de acţiuni în succesiune.
Indicaţie generală este că intervenţia ar trebui să fie efectuate între 4 şi 6 luniMedicul pediatru va asista echipa de chirurgi în curs de pregătire pentru chirurgie şi, după aceea, participa la tratamentul copilului în coordonare cu centrul de neurochirurgie pediatrică.

Re: Craniostenoza - malformatie congenitala

MesajScris: 7 Ian 2011, ora 17:00
de oanaberendei
Craniostenoza metopica este ceea ce ne-a facut sa mergem cu Bianca la spital pentru interventie ....o "boala" care nu poate fi depistata din timpul sarcinii prin ecografii sau investigatile facute in mod normal...numai prin genetica sau daca sunt osificari foarte puternice la nivelul craniului se poate vedea inainte de nastere...
Corectarea prin interventie chirurcicala ajuta ca ei sa duca o viata normala, altfel existand posibilitatea sa apara probleme ulterior, dar nu garantate.
Chiar daca noi am trecut prin ce am trecut, daca ar fi sa iau decizia de a opera sau nu cred ca tot la aceasta decizie am sa ajung...operatia e solutia optima!!!
Conteaza foarte mult cat de mult esti informat inainte despre asta, daca afli in timp util de problema si sa fii capabil sa gestionezi situatia, indiferent de natura ei.